第157章 155法布雷病(2/4)
内科随访病史、对患者的了解等等因素，让高风都陷入了惯性思维，反而忽略了最基本的问题……
“什么？”李欣瑶有点莫名其妙，“好端端的我为什么要说英语啊？”
根据 2013年的《中国法布雷病（fabry病）诊治专家共识》，酶替代治疗——即利用基因重组技术体外合成α－gal a替代体内缺陷的酶——可以很大程度上减轻甚至避免心脏和肾脏的病变。
男子差点一头栽倒，“你胡说，医生都说了，超过1分钟不算的。”他慌忙辩解道。
直到卢大爷出院好久一段时间，高风依然会想到，在这段横跨了 59年的病程里，在卢大爷随访的近 15年时间里，如果有人能早一点察觉到蛛丝马迹，那么，结果是否会截然不同呢？
约60的成年肥厚型心肌病患者可检测到明确的致病基因突变，也有部分为不明原因的心肌肥厚。该病是青少年运动猝死的最主要原因之一。
怎么全是女人啊？他记得卢大爷有两个儿子和3个孙子的。
淀粉样变性缓慢温和的病程可以解释卢大爷的部分症状，但是，该病患者的胃肠道症状往往非常严重，而卢大爷没有这方面的困扰；而更为凶险的免疫球蛋白轻链淀粉样变性，患者生存期非常短，恐怕撑不到今天。
“达农病患者虽然普遍存在类似于肥厚型心肌病的心脏表现，但该病的男性患者早至 12岁即可发病，且几乎均存在智力障碍和肌无力；黏多贮积症 ii型患者则有典型的皮肤病变、中枢神经受累和面容异常。”吕主任在电话中跟高风说道，“老卢这个不考虑。”
“他还挺凄惨的。”回去的路上李欣瑶同情道，“要我说两个人之间还是要靠感情维系，就因为这个那啥分手，有点不太合适。”
患者最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，部分患者会出现胸痛、心悸、晕厥等症状。
卢大爷有几个家人也患有肥厚性心肌病，病例中显示他的姐姐、妹妹，以及他的外甥女也都患有肥厚型心肌病。
但是，对于卢大爷来说，这份真相来得有些太晚了。
“那你去跟医生过吧，以后不要再来找我了。”女子绝情而去，留下一个极度伤心的男人。
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